Yapılan çalışmalar hakkında bilgi veren BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, yeni gen varyantlarının siliyopati (silyaların işlev bozukluğuna bağlı hastalıklar), zihinsel engellilik, otizm, heterotaksi (organların ters konumda yer alması), böbrek displazisi ve anormal Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) akışına neden olduğunu kanıtladıklarını belirtti.
Prof. Dr. Şehime G. Temel, araştırma ekibinin CC2D1A genini ilk kez siliogenezis (silya oluşumu) ve siliyopatiyle ilişkilendirdiğini vurgulayarak, “Deneylerimiz, CC2D1A’nın sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesi gibi siliyer dokularda ifade edildiğini gösterdi. Bu ekspresyon paternine dayanarak, CC2D1A kaybının kardiyak heterotaksi, kistik böbrekler ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığını tespit ettik. Multidisipliner araştırma ekibimizin (Yale Üniversitesi, Bursa Uludağ Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi, Abdullah Gül Üniversitesi, Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, YDÜ Hastanesi Genetik Tanı Merkezi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi) çalışmaları, EMBO, Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarlarının ortak yayın organı olan ve çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance’da yayımlandı,” diye konuştu.
Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz’in gözetiminde, lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından başarıyla tamamlandı. Prof. Dr. Şehime G. Temel, bu proje ortaklığının, MarmaRare araştırma grubu (Yasemin Alanay, Yasemin Kendir-Demirkol, Özlem Akgün Doğan, Mahmut Çerkez Ergören, Özden Hatırnaz Ng, Uğur Özbek, Özkan Özdemir, Şebnem Özdemir Sağ, İlayda Şahin, Şehime G. Temel, Kanay Yararbaş) ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğunu da ekledi.